What is a genetic disease?hereditary diseaseThe human body is composed of a group of MembersAnd each member is composed of a huge number of cellsAnd each cell contains 46 chromosomes found in the cell nucleusIn the form of matched pairs, and a couple of them are responsible for sex determinationTwo chromosome X and Y When there are male chromosome X and Y LastAnd when the female There Sbgaan XX
What is a chromosome?Chromosome is a set of proteins together and each of them is called geneAnd it called the English gene GENEAnd each chromosome contains a gene or genes millionAnd each gene is responsible for a recipe or more in the human bodyThere is a gene for eye color and skin color, and so on ....And at the time of the vaccines and pregnancy comes half the chromosomes of the motherUsing an egg container on chromosome 23And the other half from the father's sperm through the container to another chromosome 23And so the child takes part of the attributes of the father and the mother part of the recipesAnd meeting the egg with sperm fertilized egg is made upEvolving towards the embryo and then fetus.
What is a gene or gene?A gene is a group of proteins and so-called pal DNAAnd the gene is the basic unit and functional genetics in humans.
So what is the DNA DNA?The DNA or DNA skim oxygenIt is a set of four proteins called chemical rulesNamely:(Adenine (A) guanine (G) cytosine (C) and thymine (TAnd present the DNA in the nucleus mainlyAnd a small section of it in the part of the cell called the mitochondriaAnd every cell of the human cells contain the same RNAAnd different order of nucleic acidsIt gives each of the nucleic acids Ribah own advantages.
How genetic disease occurs?Genetic disease is caused by a defect in the order of the amino acidsThat make up the DNA of the disease, which gives him a distinctive gene.
When the disease is genetically?The disease is genetically recipes when this disease from the father or mother or both moveUsing genes infected disorder that leads to this imbalanceDemonstrations to a disease, some genetic diseasesWhich is inherited as an autosomal recessive has been absent for generationsThen appear when the mother and father marriage carriers of genes that cause.
Can genetic disease that occurs as a result of a defect in the chromosomes?This is possible, but rareAs more genetic diseases are caused by a defect in the genes and chromosomes is notFor example, the Mongolian case arising from the presence of chromosome 21 plus in pairThis is not a hereditary condition, and one of the rare examples of the transmission of hereditary diseasesSome poor chromosomes is some types of cancers
What are the inherited disease patterns?
1. Genetics physical recessive:autosomal recessiveIt means the Mmtnhah they need to gene from both father and motherIn order to cause the disease and the word of autosomal chromosomes means that related physicalAnd it is not nationality that can affect the sexesAnd the presence of a single gene cause a condition called holder or holder of the gene for the diseaseBut he is not infected, even parents beget an injured childIt must be a holder of each gene, and that's why you do not see these diseasesWhen all the generations has been absent to return and appear at a campaign meeting genesAnd the most important diseases transmitted in this way is AltalasemiaAnd sickle cell anemia and cystic fibrosis. And the likelihood of having a babyIn every pregnancy is 25%.
2. Genetics physical CairoAutosomal dominant:And compelling word or prevalent means that the presence of a single gene from one parentSufficient for the emergence of the disease when the disease a child who has moved this geneAnd so in every case generations appear sequentially, and infect the sexesOham and diseases that are inherited as an autosomal dominant or prevalent:Von Recklinghausen disease type 1neurofibromatosis type 1Hatngton disease and Huntington diseaseAnd the likelihood of having a child is 50% in every pregnancy.
3. Genetics Cairo sex-linked recessive trait X.X -linked dominant disorders:And result from a defect in the genes located in the sexual chromosome X.And hit the sexes, but males than females get lessAnd the chance of disease transmission vary as to whether the father or mother is infected with the diseaseAnd that this case is characterized by the injured father is not transferred to the disease for males!And most important example of this pattern of inheritance is a chromosome syndromeX-fragile fragile X syndrome
4. genetics recessive sex-linked recessive trait X:X-linked recessive disordersResult from a defect in the genes located in the sexual chromosome X.And hit the sexes, but males more than females infected and rarely we see female infectedAnd the chance of disease transmission vary as to whether the father or mother is infected with the diseaseAnd that this case is characterized by the injured father is not transferred to the disease for males!And most important example of this pattern of inheritance is hemophilia or hemophiliahemophiliaKabra and diseaseFabry disease
5. genetics transmitted by mitochondria:Mitochondrial disordersMitochondria are an important device in metabolism resides inside the cellThis is called hereditary pattern of inheritance on the motherBecause when the vaccines come mitochondria only from the mother through the eggAnd do not come from the sperm of the fatherAnd this pattern can affect equality and can be seen in all generationsBut the patient is not transferred to the father of the disease as mentionedAnd most important example of this style is ill hereditary optic nerve(Leber hereditary optic neuropathy (LHON
6. Genetics multiple factors:complex or multifactorial disordersThis pattern of genetic diseases are not caused by a defect in a single geneAs in previous patterns, but rather a bug in several genesMostly unknown until now, in addition to the intervention of other factors in the emergence of the diseaseLike the factors of environmental and lifestyle and infections, Examples include:Diabetes, obesity and heart diseaseAnd thus no known inheritance pattern of these diseasesAnd it is difficult to study and difficult to identify people who are at risk of contractingAnd there is a lot of research around
How diagnose genetic diseases?You can make the diagnosis based on the patient's story and family law caseAnd some radiographic examinations and complementary laboratoryAnd some cases need to investigate the genes responsible for a studyAnd genetic consultation, and it is important to know that the studyPloidy general formAny enumeration of chromosomes do not diagnose genetic diseases
What is the treatment of genetic diseases?Each disease treated by a bug that causedAnd there is no treatment for the cause of the disease so farYou can not fix any bugs at the level of genesBut rather address the problems arising from it:In the case of Altalasemia are blood transfusions and iron Aattaouat KhalebattAnd in .da Fabry given the missing enzyme and thusAnd there are ongoing studies on gene therapy
ما هو المقصود بمرض وراثي؟
hereditary disease
يتألف جسم الإنسان من مجموعة من الأعضاء
و كل عضو يتألف من عدد هائل من الخلايا
و كل خلية تحتوي 46 صبغي موجودة في نواة الخلية
على شكل أزواج متماثلة , و منها زوجان مسؤولان عن تحديد الجنس
هما الصبغي X و Y فعند الذكر هناك صبغي X و آخر Y
و عند الأنثى هناك صبغيان XX
ما هو الصبغي ؟
الصبغي هو مجموعة من البروتينات مجتمعة و كل منها يسمى المورثة
و تسمى بالانكليزية الجين GENE
و يحتوي كل صبغي على ملايين المورثات أو الجينات
و كل مورثة مسؤولة عن صفة ما أو أكثر في جسم الإنسان
فهناك مورثة للون العينين و لون البشرة و هكذا ....
و عند حدوث الإلقاح و الحمل تأتي نصف الصبغيات من الأم
عن طريق البويضة الحاوية على 23 صبغي
و النصف الآخر من الأب عن طريق النطفة الحاوية على 23 صبغي آخر
و هكذا يأخذ الطفل جزء من صفات الأب و جزء من صفات الأم
و باجتماع البويضة مع النطفة تتكون البويضة الملقحة
التي تتطور نحو المضغة ثم الجنين.
ما هو الجين أو المورثة ؟
المورثة هي مجموعة من البروتينات و المسماة بال د ن أ
و المورثة هي الوحدة الأساسية و الوظيفية في الوراثة عند البشر.
فما هو الـ د ن أ DNA ؟
الـ د ن أ أو الحمض الريبي النووي المنزوع الأوكسجين
هو مجموعة من أربعة من البروتينات المسماة بالقواعد الكيماوية
وهي :
( adenine (A) guanine (G) cytosine (C) and thymine (T
و يتواجد الـ د ن أ في النواة بشكل رئيسي
و قسم ضئيل منه في جزء من الخلية يسمى الميتوكوندريا
و كل خلية من خلايا الإنسان تحتوي على نفس الحمض النووي الريبي
و اختلاف ترتيب الحموض النووية
يعطي كل من الحموض النووية الريبية ميزاتها الخاصة.
كيف يحدث المرض الوراثي ؟
يحدث المرض الوراثي نتيجة خللٍ في ترتيب الحموض الأمينية
التي تشكل الـ د ن أ مما يعطي المرض مورثة مميزة له.
متى يكون المرض وراثياً ؟
يكون المرض وراثياً عندما تنتقل صفات هذا المرض من الأب أو الأم أو كليهما
عن طريق مورثات مصابة بخللٍ ما بحيث يؤدي هذا الخلل
الى حدوث تظاهرات المرض , بعض الأمراض الوراثية
التي تورث بصفة جسمية متنحية قد تغيب لأجيال
ثم تظهر عند زواج أم و أب حاملين للمورثات المسببة.
هل يمكن للمرض الوراثي أن يحدث نتيجة خللٍ في الصبغيات ؟
هذا ممكن ولكنه نادر
إذ أن أكثر الأمراض الوراثية تنتج عن خللٍ في المورثات و ليس الصبغيات
مثال ذلك حالة المنغولية الناجمة عن وجود صبغي زائد في الزوج 21
فهذه ليست حالة وراثية , و من الأمثلة النادرة عن انتقال الأمراض بالوراثة
نتيجة خلل الصبغيات هو بعض أنواع السرطانات
ما هي أنماط توريث الأمراض ؟
1- الوراثة الجسمية المتنحية :
autosomal recessive
يقصد بكلمة ممتنحية أنها بحاجة لمورثة من كلٍ من الأب و الأم
لكي تسبب المرض و كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالصبغيات الجسمية
و ليس الجنسية فهو يمكن أن يصيب الجنسين
و وجود مورثة واحدة تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل للمرض
و لكنه غير مصاب , فحتى ينجب الوالدين طفلاً مصاباً
يجب ان يكون كلّ منهما حاملُ للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض
عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات
و أهم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا
و فقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي. و احتمال انجاب طفل مصاب
في كل حمل هو 25 %.
2- الوراثة الجسمية القاهرة
Autosomal dominant :
و كلمة قاهرة أو سائدة تعني أن وجود مورثة واحدة من أحد الوالدين
كافية لظهور المرض المرض عند الطفل الذي انتقلت له هذه المورثة
و لذلك تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي , وتصيب الجنسين
و أهام الأمراض التي تورث بصفة جسمية قاهرة أو سائدة :
داء فون ريكلينغهاوزن من النمط 1
neurofibromatosis type 1
و داء هيتنغتون Huntington disease
و احتمال انجاب طفل مصاب هو 50 % في كل حمل.
3- الوراثة القاهرة المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس
X -linked dominant disorders:
و تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس
و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أقل من الإناث
و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض
و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور !
و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو متلازمة الصبغي
اكس الهش fragile X syndrome
4- الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس :
X-linked recessive disorders
تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس
و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أكثر من الإناث و نادراً ما نشاهد إناث مصابات
و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض
و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور !
و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا
hemophilia
و داء قابري
Fabry disease
5- الوراثة المنتقلة عن طريق الميتوكوندريا :
Mitochondrial disorders
الميتوكوندريا هي جهاز هام في الاستقلاب يتواجد داخل الخلية
و يسمى هذا النمط من التوريث بالتوريث المتعلق بالأم
لأنه عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من الأم فقط عن طريق البويضة
و لا تأتي من النطفة من الأب
و هذا النمط يمكن أن يصيب الجنسين و يمكن أن يشاهد في كل الأجيال
و لكن الأب المصاب لا ينقل المرض كما ذكرنا
و اهم مثال على هذا النمط هو اعتلال العصب البصري الوراثي
( Leber hereditary optic neuropathy (LHON
6- الوراثة متعددة العوامل :
complex or multifactorial disorders
هذا النمط من الأمراض الوراثية لا ينجم عن خلل في مورثة واحدة
كما في الأنماط السابقة و إنما عن خللٍ في عدة مورثات
أغلبها غير معروف حتى الآن , إضافة لتدخل عوامل أخرى في ظهور المرض
كالعوامل البيئية و نمط الحياة و الإنتانات , ومن الأمثلة على ذلك :
الداء السكري , البدانة و أمراض القلب
و بالتالي لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض
و هي صعبة الدراسة و من الصعب تحديد الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها
و هناك الكثير من الأبحاث حولها
كيف تشخص الأمراض الوراثية ؟
يمكن وضع التشخيص بناء على قصة المريض و السوابق العائلية للحالة
و بعض الفحوص الشعاعية و المخبرية المتممة
و بعض الحالات تحتاج لتحري المورثات المسؤولة بإجراء دراسة
و استشارة وراثية ,و من المهم معرفة أن دراسة
الصيغة الصبغية بشكلها العام
أي تعداد الصبغيات لا يشخص الأمراض الوراثية
ما هو علاج الأمراض الوراثية ؟
كل مرض يعالج حسب الخلل الذي يسببه
و لا توجد معالجة لسبب المرض حتى الآن
أي لا يمكن إصلاح الخلل على مستوى المورثات
و إنما تعالج المشاكل الناجمة عن ذلك :
ففي حالة التالاسيميا يتم نقل الدم و اعطاءات خالبات الحديد
و في .داء فابري يعطى الأنزيم المفقود و هكذا
و هناك دراسات جارية على المعالجة بالجينات
